Applica prima di tutto i modi chirurgici

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La neurofibromatosi di tipo I è caratterizzata dalla presenza di lesioni coloranti sulla pelle al momento della nascita, che sono definite come macchie di caffè al latte. Successivamente, appaiono i noduli che crescono dalle strutture del sistema nervoso periferico. Questi cambiamenti sono neurofibre.

Neurofibromidi compaiono sul tronco, sul viso, sugli arti, così come nella laringe e negli organi interni. Sono anche osservati nella lingua. Se entrano nel canale spinale, possono causare una pressione sul midollo spinale e sono presenti ulteriori sintomi dal sistema nervoso. In modo simile, possono anche causare danni ai nervi periferici.

Le neurofibre di natura plessiforme sono tipiche e sono state presenti sin dalla loro nascita, di diverse dimensioni e in luoghi tipici, principalmente intorno al collo, all’inguine e nell’orbita. Nel sistema osseo si osservano cambiamenti nella forma della struttura anormale dell’osso cuneo, assottigliamento della corteccia ossea lunga e comparsa di pseudo articolazioni.

Un sintomo tipico nel corso della malattia di Recklinghausen sono i noduli nell’iride, i cosiddetti “noduli”. Macchie di Lisch. Alcuni pazienti hanno anche iomi del nervo visivo e la neurofibromatosi di tipo II è associata a nevrosi uditive bilaterali.

Diagnosi di neurofibromatosi

Criteri diagnostici speciali sono stati sviluppati per la diagnosi di neurofibromatosi di tipo I. Per stabilire una diagnosi, devono essere soddisfatti almeno due di essi.

I criteri devono includere almeno cinque macchie di colorazione, macchie di grotta nella regione ascellare, un barlume visivo e un minimo di due neurofibre. Le lesioni ossee, la presenza di macchie di Lisch e la presenza di malattia nei parenti di primo grado indicano anche una certa diagnosi di neurofibrosi.

Inoltre, è necessario eseguire l’imaging del sistema nervoso, in particolare la risonanza magnetica della testa e della colonna vertebrale. La neuroimaging deve essere ripetuta periodicamente, in quanto la malattia è associata al rischio di tumori maligni e all’aumento delle lesioni primarie nella misura in cui la vita è a rischio per il paziente.

Il test genetico è difficile a causa delle grandi dimensioni del gene, ma la consulenza è essenziale in ogni caso di insorgenza o sospetto di malattia.

Trattamento della neurofibromatosi

Il trattamento della neurofibromatosi è solo sintomatico, non ci sono metodi che portino a una cura. Prima di tutto, vengono utilizzati metodi chirurgici, così come la radioterapia o la chemioterapia. Anche il supporto psicosociale per l’intera famiglia di pazienti con neurofibrosi è importante.

Lorenza Scoma
Informazioni su Lorenza Scoma 312 Articoli
Si può dire molto di Lorenza Scoma, ma per lo meno è persuasiva e disinteressata, naturalmente è anche protettiva, allegra e leader, ma sono contaminati e mescolati con le abitudini di essere privi di tatto. la sua natura persuasiva, però, è ciò per cui è spesso ammirata. Spesso le persone contano su di loro e sul suo atletismo ogni volta che hanno bisogno di tirarsi su. Nessuno è perfetto naturalmente e Lorenza ha anche degli stati d'animo e dei giorni marci. la sua natura sconcertante e la sua natura pomposa causano molte lamentele, sia personalmente che per gli altri. Fortunatamente il suo altruismo assicura che non è il caso molto spesso.

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